Informácie o knihe
Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.
Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti.
I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.
| EAN : | 9788020441874 |
| Katalógové číslo: | 1272701 |
| Rok vydania: | 2019 |
| Jazyk: | CZE |
| Počet strán: | 280 |
| Väzba: | Pevná bez přebalu matná |
| Rozmer: | 165x242 mm |
| Hmotnosť: | 607 g |
dostupnosť v našich predajniach
Údaje o skladovej dostupnosti sú len orientačné a môžu sa v priebehu dňa meniť. Ceny v predajniach sa môžu líšiť od
internetových cien. Skladové zásoby v našich predajniach neslúžia na vybavovanie internetových objednávok.
- titul je skladom
- posledné kusy
- momentálne nedostupný